kinderneurologie
Wat is het Rubinstein-Taybi syndroom?
Rubinstein-Taybi syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met andere problemen, specifiek kenmerkend voor dit syndroom zijn brede duimen en brede grote tenen.
Hoe wordt het Rubinstein-Taybi syndroom ook wel genoemd?
Het Rubinstein-Taybi syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters RSTS of RTS.
Broad Thumbs-Hallux syndrome
Soms wordt de Engelse term Broad Thumbs-Hallux Syndroom gebruikt. Broad Thumbs is het Engelse woord voor brede duimen en Hallux is het woord voor de grote teen. In het Nederlands wordt wel de term brede duim-/ brede grote-teensyndroom gebruikt.
Twee types
Inmiddels zijn er twee fouten in het erfelijk materiaal ontdekt die beide kunnen zorgen voor het ontstaan van het Rubinstein-Taybi syndroom. Vandaar dat nu gesproken wordt van type 1 (wanneer de fout op chromosoom 16 zit) en type 2 (wanneer de fout op chromosoom 22 zit).
Hoe vaak komt het Rubinstein-Taybi syndroom voor?
Het Rubinstein-Taybi syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Rubinstein-Taybi syndroom voorkomt, geschat wordt dat het bij één op de 100.000-125.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Rubinstein-Taybi syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het Rubinstein-Taybi syndroom voor?
Het Rubinstein-Taybi syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Rubinstein-Taybi syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Rubinstein-Taybi syndroom krijgen.
Waar wordt het Rubinstein-Taybi syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Rubinstein-Taybi syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Inmiddels zijn er twee fouten bekend die beide het Rubinstein Taybi syndroom kunnen veroorzaken. Een fout ligt op het 16e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het CREBBP-gen genoemd. De andere fout ligt op het 22e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het EP300-gen genoemd.
Ongeveer de helft van de kinderen heeft een fout in het CREBBP-gen. Een klein deel van de kinderen (3 op de 100) heeft een fout in het EP300 gen. Bij de andere kinderen met het Rubinstein Taybi syndroom is het nog niet gelukt om de diagnose te stellen.
Ook kan bij een deel van de kinderen die eerst de diagnose Rubinstein Taybi syndroom is gesteld met behulp van DNA onderzoek blijken dat zij het Floating-Harbor syndroom hebben, wat veel lijkt op het Rubinstein-Taybi syndroom.
Autosomaal dominant
Het Rubinstein-Taybi syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 16 of 22 die een kind heeft in het CREBBP-gen of in EP300-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met een Rubinstein-Taybi syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Geërfd van een ouder
Zelden blijkt het kind het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder die zelf ook het Rubinstein-Taybi syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben. Het is moeilijk om aan de hand van het type fout in het DNA aan te geven, hoe een kind met dit syndroom zich zal ontwikkelen.
Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom van het CREBBP-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van het DNA. Wanneer dit eiwit ontbreekt, kan het DNA niet goed afgelezen worden, waardoor allerlei processen in het lichaam niet goed kunnen verlopen.
Wat zijn de symptomen van het Rubinstein-Taybi syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Een deel van de moeders heeft zwangerschapsvergiftiging gehad (pre-eclampsie).
De meeste kinderen hebben een normaal geboortegewicht en een normale geboorte lengte.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Rubinstein-Taybi syndroom heeft problemen met drinken. Deze kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Bij een deel van de kinderen is het nodig om tijdelijk sondevoeding te geven omdat deze kinderen anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Spugen
Kinderen met dit syndroom spugen gemakkelijker na de voeding. Soms komt op deze manier behoorlijk wat voeding weer terug.
Lage bloedsuiker
Een deel van de kinderen met het Rubinstein Raybi syndroom krijgt een te lage waarde van suiker in het bloed omdat er in het lichaam te veel insuline aanwezig is. Dit wordt hyperinsulinisme genoemd.
Weinig aankomen in gewicht
Doordat kinderen met dit syndroom vaak langzaam drinken en snel stoppen met drinken, kunnen ze te weinig voeding binnen krijgen om goed te groeien. Kinderen met dit syndroom blijven vaak licht van gewicht. Dit wordt failure to thrive genoemd. Oudere kinderen hebben juist de neiging om last te krijgen van overgewicht.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom zijn vaak erg slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen, te gaan zitten en te gaan staan. De meeste kinderen leren deze vaardigheden daarom pas op latere leeftijd dan kinderen zonder een Rubinstein-Taybi syndroom.
Hoorbare ademhaling
Een deel van de kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom heeft een hoorbare ademhaling vooral tijdens de inademing. Dit wordt ook wel tracheamalacie genoemd. Dit komt door onvoldoende stevigheid van de luchtpijp die tijdens de ademhaling wisselend open staat en dicht kan vallen. Zelden zorgt dichtvallen van de luchtpijp er voor dat het tijdelijk niet meer mogelijk is om adem te halen. Dit wordt een apneu genoemd.
Grote fontanel
Jonge kinderen met dit syndroom hebben vaak een grote fontanel. De fontanel is het zachte stukje boven op de schedel tussen de schedelbotten in. Deze ruimte wordt in de eerste twee levensjaren geleidelijk aan kleiner door botgroei. Bij kinderen met het Rubinstein Taybi syndroom gaat deze botaangroei langzamer dan bij andere kinderen. Zij houden langer een voelbare fontanel.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen. Voor een ander deel van de kinderen is het wel mogelijk om zelfstandig te leren lopen. Gemiddeld gaan kinderen rond de leeftijd van 2,5 jaar los lopen.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met Rubinstein-Taybi syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen.
Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk, gemiddeld rond de leeftijd van 2 jaar. Voor een deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om te leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn. Wanneer gekeken wordt naar IQ waardes dan hebben de meeste kinderen een IQ variërend tussen de 30 en 80. Het niet-talige IQ (performaal IQ) is vaan hoger dan het talige IQ (verbale IQ).
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.
Karakter
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een vrolijk en vriendelijk karakter. Ze zijn vaak in nabijheid van andere mensen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken. Overprikkeling kan leiden tot boos worden of soms ook tot zelfverwonding door bijvoorbeeld bijten in de huid.
Gevoeligheid voor harde geluiden
Kinderen met dit syndroom reageren vaak heftig op harde geluiden. Ze drukken hun handen tegen de oren aan of reageren angstig op harde geluiden.
Stemming
Kinderen met dit syndroom zijn vaak sneller angstig dan andere kinderen. Ze hebben angst voor onbekende mensen en onbekende situaties. Ook kunnen stemmingswisselingen voorkomen, van vrolijk naar ineens verdrietig zonder dat voor de mensen in de omgeving duidelijk is, waar dit mee te maken heeft.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een Rubinstein-Taybi syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. De meeste kinderen zijn wel goed in het maken van oogcontact.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.
Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.
OSAS
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.
Waterhoofd
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben een vergrote kans op het krijgen van een waterhoofd. Jonge kinderen kunnen hierdoor een snel groeiend hoofd krijgen, oudere kinderen krijgen hierdoor hoofdpijn met misselijkheid en braken en gaan steeds waziger zien.
Tethered cord syndroom
Ook komt het tethered cord syndroom vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Dit kan zorgen voor rugpijn en pijn in de benen, terugval of uitblijven zindelijkheid en krachtsverlies in de benen.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Rubinstein Taybi syndroom hebben vaak ogen die wat schuin naar beneden toe lopen in de richting van de oren. De wenkbrauwen zijn vaak vol en lopen vaak in een mooie ronde boog. De wimpers zijn vaak lang. Aan de neuskant van de ogen kan een extra huidplooi voorkomen, dit wordt epicanthus genoemd. De neus heeft vaak een krom verloop. De neuspunt steekt vaak een stukje uit in de richting van de lip. Het gehemelte is vaak smal en hoog. Wanneer kinderen lachen, trekt hun mond in een soort kenmerkende grijns voor kinderen met dit syndroom. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. De onderkaak is vaak kleiner dan de bovenkaak waardoor kinderen een overbeet hebben. De onderkaak staat vaak ook wat verder naar achteren. Dit wordt een retrognathie genoemd. De oren staan vaak wat lager op het hoofd. Aan de achterkant van de oren kunnen kleine putjes zichtbaar zijn.
Groei
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom groeien meestal maar matig, ze zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Volwassen mannen met dit syndroom zijn gemiddeld 153 cm lang en volwassen vrouwen 147 cm.
Handen en voeten
Kinderen met dit syndroom hebben vaak brede duimen en brede grote tenen. Ook zijn de vingertopjes van de andere vingers vaak vierkant van vorm. Vaak zitten de duimen lager op de hand dan gebruikelijk. De duimen en de grote tenen hebben de neiging om krom te gaan groeien. Kromme grote tenen geeft vaak een probleem met het dragen van schoenen en bij het lopen. Ook komen ingegroeide teennagels vaker voor bij dit syndroom.
De handen en voeten van kinderen met dit syndroom zijn ook vaak klein.
Klein hoofd
Bij de geboorte is de hoofdomtrek vaak normaal. Met het ouder worden groeit het hoofdje minder goed mee, waardoor kinderen ten opzichte van andere kinderen een kleiner hoofdje hebben. Zo’n kleiner hoofdje wordt een microcefalie genoemd.
Haar
Bij veel kinderen met dit syndroom komt een kruin in het haar net boven het voorhoofd voor. Ook groeit het haar vaak aan de achterkant van het hoofd door tot halverwege de nek.
Sommige kinderen hebben veel haargroei op hun rug.
Overgewicht
Op jonge leeftijd zijn kinderen met dit syndroom vaak lichter dan hun leeftijdsgenootjes. Vanaf de puberteit hebben jongens de neiging om overgewicht te krijgen. Bij meisjes ontstaat overgewicht vaak aan het eind van hun tienerjaren.
Problemen met zien
Baby’s met dit syndroom maken vaak pas laat oogcontact met hun ouders.
Een groot deel van de kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom is bijziend en heeft een bril nodig. Scheelzien komt ook vaker voor bij kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom. Bij een deel van de kinderen maken de ogen schokkende oogbewegingen. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Ook heeft een deel van de kinderen last van hangende oogleden.
Soms komt een verhoogde oogboldruk voor, dit wordt glaucoom genoemd.
Verstopt traanbuisje
Een deel van de kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom heeft last van een verstopt traanbuisje. Hierdoor kunnen de ogen ontstoken raken en er rood uitzien.
Problemen met horen
Kinderen met dit syndroom zijn gevoelig voor het krijgen van oorontstekingen. Hierdoor kunnen kinderen slechter gaan horen. Soms ook slechthorendheid voor zonder dat er sprake is van oorontsteking.
Problemen met eten
Door de lagere spierspanning in de spieren van het gezicht, hebben kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom vaker problemen met eten. Het afhappen en het kauwen van eten gaat een stuk lastiger. Kinderen kunnen minder goed overweg met stukjes in het eten. Kinderen verslikken zich ook gemakkelijker tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten.
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.
Open mond
Vaak hebben de spieren in het gezicht ook weinig spierspanning, waardoor kinderen altijd hun mond open hebben.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Gebit
Afwijkingen aan de tanden komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Soms worden kinderen al geboren met tanden. Sommige kinderen hebben minder tanden dan gebruikelijk, anderen meer. De tanden kunnen scheef in de mond staan en voor elkaar staan. Aan de achterkant van de tanden van het definitieve gebit, komt vaak een aangroei in het midden van de tand voor, net alsof de tand een rugzakje heeft. Dit worden talon cusps genoemd. Kinderen met dit syndroom zijn vatbaar voor het krijgen van gaatjes in hun gebit. Een overbeet komt vaak voor.
Reflux
Kinderen met het Rubinstein Taybi syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een op de drie kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of om een gaatje tussen beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de longslagaderklep (pulmonaalstenose). Soms is de grote lichaamsslager (aorta) anders aangelegd dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Problemen met de nieren
Als gevolg van het Rubinstein-Taybi syndroom kunnen cystes in de nieren voorkomen.
Kinderen kunnen hierdoor bloed bij de urine krijgen.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Gemiddeld worden kinderen zindelijk rondom de leeftijd van 5 jaar.
Geslachtsorgaan
Vaak zijn bij jongens de balletjes kunnen niet ingedaald. Dit wordt cryptorchisme genoemd.
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Jongens kunnen hierdoor gevoeliger zijn voor het krijgen van een blaasontsteking.
Bij een klein deel van de jongens ligt het balzakje als een soort shawl om de plasser heen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning.
Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.
Knieschijf
Bij kinderen met dit syndroom gaat de knieschijf gemakkelijk uit de kom. Dit kan zorgen voor pijnklachten in de knieën.
Heupproblemen
Kinderen met dit syndroom hebben een verhoogde kans op het ontstaan van een probleem met de heup kop. Dit probleem wordt Perthes syndroom genoemd. De heupkop sterft af doordat de bloedvoorziening naar de heupkop niet goed geregeld is. Hierdoor krijgen kinderen pijnklachten in de heup en gaan ze mank lopen.
Huid
Wanneer de huid beschadigd raakt, maken kinderen met dit syndroom vaak dikke littekens. Dit wordt een keloïd genoemd.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen.
Tumoren
Kinderen en volwassenen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben een verhoogde kans om kanker te krijgen. Ongeveer één op de 10-20 kinderen en volwassenen met dit syndroom krijgt ooit tijdens het leven een tumor. Verschillende soorten tumoren komen voor zoals hersentumoren (oligodendroglioom, medulloblastoom, meningeoom), tumoren in de buikholte (feochromocytoom, neuroblastoom, leiomyosarcoom), huidtumor (pilomatrixoma) of leukemie.
Hoe wordt de diagnose Rubinstein-Taybi syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken en brede duimen/grote tenen kan vermoed worden dat er sprake is van het Rubinstein-Taybi syndroom. Er zijn echter ook andere syndromen die l voor deze symptomen kunnen zorgen, zoals een aantal craniosynostose syndromen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Rubinstein-Taybi syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 16e of 22e-chromosoom. Op deze manier lukt het om bij iets meer dan de helft van de kinderen het verantwoordelijke foutje in het erfelijk materiaal te vinden. Bij de andere kinderen lukt dat op dit moment nog niet.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Rubinstein-Taybi syndroom worden gesteld.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Rubinstein-Taybi syndroom. Soms wordt een zogenaamde Chiari malformatie gezien op de MRI. Hierbij hangt het onderste stukje van de kleine hersenen naast het ruggenmerg. Dit kan zorgen voor ontstaan van een waterhoofd.
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er mogelijk sprake is van een hersentumor, dan zal ook een MRI scan nodig zijn om duidelijk te maken of hier sprake van is of niet.
MRI van de wervelkolom
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van een tethered cord syndroom dan kan dit zichtbaar gemaakt worden door middel van een MRI scan van de wervelkolom. Ook is soms een toegenomen holte in het midden van het ruggenmerg te zien. Dit wordt een syringomyelie genoemd.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.
KNO-arts
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms wordt ontdekt dat er sprake is van een gespleten lip of een gespleten gehemelte (schisis). Het gehoor kan getest worden met behulp van een zogenaamde BAEP onderzoek.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Rubinstein-Taybi syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Wanneer er aanwijzingen zijn voor heupkopnecrose kan een foto van het bekken gemaakt worden.
Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een heupkopnecrose, een knieschijf die uit de kom is of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.
Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien om te kijken of er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Op een ECHO van de nieren kunnen cystes zichtbaar zijn in de nieren.
Urine onderzoek
Onderzoek van de urine kan aantonen of sprake is van bloedverlies via de urine die niet met het blote oog zichtbaar is.
Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of di nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Hoe wordt het Rubinstein-Taybi syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Rubinstein-Taybi syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.
Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken, hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd. Wanneer kinderen op latere leeftijd juist de neiging hebben om te zwaar te worden kan de diëtiste ook advies geven hoeveel calorieën een kind per dag mag eten.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 jaar kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Oogarts
De oogarts kan bekijken of behandeling van staar of van een verhoogde oogboldruk nodig is met behulp van medicijnen, soms door een operatie aan het oog.
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
Verstopte traanbuisjes kunnen open gemaakt worden door een sonde in te brengen in de traanbuisjes. Zelden is het nodig door middel van een operatie nieuwe traanbuisjes aan te leggen.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.
KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen. Ook kan de KNO-arts de amandelen verwijderen bij kinderen die ’s nachts problemen hebben met ademhalen.
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.
CPAP
Wanneer OSAS ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Narcose
Het plaatsen van een beademingsbuisje in de keel tijdens een narcose is bij kinderen met dit syndroom vaak lastiger. Het is daarom belangrijk dat kinderen met dit syndroom geopereerd worden in een centrum waar de narcosedokters (anesthesisten) ervaring hebben met kinderen met dit syndroom of met soortgelijke syndromen.
Het is ook vaak lastiger om kinderen met dit syndroom na een narcose van de beademing af te krijgen.
Tumoren
Tumoren als gevolg van dit syndroom worden net zo behandeld als tumoren zonder dat er sprake is van het Rubinstein-Taybi syndroom.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of kinderen een hartoperatie nodig hebben om hun aangeboren hartafwijking te corrigeren. Kinderen met een lichte hartafwijking worden vaak ondersteund met medicijnen om de functie van het hart zo veel mogelijk te ondersteunen.
Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Kinderorthopeed
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom kunnen worden behandeld met ene gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed. Een orthopeed kan ook duimen of grote tenen die krom groeien weer recht zetten of een knieschijf die uit de kom is weer op zijn plek zetten.
Tandarts
Kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. Poetsen met een elektrische tandenborstel wordt geadviseerd.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. De tandarts bekijkt of het nodig is om bepaalde tanden of kiezen te trekken om er voor te zorgen dat er ruimte is voor alle tanden.
Soms is een behandeling door de orthodontist nodig om met een beugel de tanden recht te zetten of om een overbeet te corrigeren.
Sondevoeding
Veel jonge kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Rubinstein-Taybi syndroom.
Wat is de prognose van het Rubinstein-Taybi syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Rubinstein-Taybi syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen hebben meestal de hulp van anderen nodig om te kunnen functioneren.
Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.
Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd.
Metabool syndroom
Volwassenen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Rubinstein-Taybi syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Rubinstein-Taybi syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met Rubinstein-Taybi syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een verstandelijke beperking en/of epilepsie kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Rubinstein-Taybi syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Hiermee wordt besloten of het mogelijk is om met de beperking die aanwezig is een rijbewijs te behalen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Rubinstein-Taybi syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Rubinstein-Taybi syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Overprikkeling
Jongeren met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Rubinstein-Taybi syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het Rubinstein-Taybi syndroom. Wanneer er weinig klachten zijn, zal de levensverwachting normaal zijn. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of een ernstige aangeboren hartafwijking.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Rubinstein-Taybi syndroom kunnen normaal kinderen krijgen. Vaak speelt de verstandelijke beperking wel een rol in het besluit of het wijs is dat een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt. Kinderen van een volwassene met dit syndroom hebben zelf 50% kans ook het Rubinstein-Taybi syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Rubinstein-Taybi syndroom te krijgen?
Het Rubinstein-Taybi syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, maar bij het veruit de meeste kinderen is dit foutje bij het kind zelf ontstaan. De kans dat broertjes en zusjes zelf het Rubinstein-Taybi syndroom krijgen is erg klein. Dit zou alleen kunnen wanneer een van de ouders het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor dit syndroom in de eicellen of zaadcellen heeft zitten. Er bestaat geen test om dit vast te stellen. In dat geval zouden broertjes en zusjes wel een verhoogde kans hebben om zelf ook het Rubinstein-Taybi syndroom te krijgen. Dit komt echter zelden voor. Globaal genomen wordt gezegd dat broertjes en zusjes 0,1-1% kans hebben om zelf het Rubinstein-Taybi syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
https://www.rtsyndroom.nl/
(Site van de Nederlanse vereniging voor Rubinstein Taybi
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 8 februari 2023 voorheen: 5 februari 2022, 29 december 2021, 8 juli 2020 en 23 januari 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.